A PAF, ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar, é uma condição rara, hereditária e progressiva. Trata-se de uma doença de característica neurológica que afeta cerca de 10 mil pessoas no mundo. Ela é passada entre gerações e sua progressão dependerá de cada organismo, segundo informações do Diário de Biologia.
A causa da doença é genética, de modo que aparece devido a uma mutação no gene TTR (Transtirretina), uma proteína presente no plasma e líquido cefalorraquidiano, onde participa do transporte do hormônio tiroxina e vitamina A. No entanto, no caso de mutação, a TTR apresenta um comportamento diferente, se reunindo aos grupos de uma proteína chamada amiloide. Dessa reunião resultará danos nos nervos, especialmente os do sistema nervoso periférico.
Os sintomas, que são facilmente confundidos com diversas condições, incluem: perda de sensibilidade da temperatura, dormência e formigamento nos membros, fraqueza muscular, dor, tontura ou desmaio ao levantar, problemas intestinais, dificuldade de urinar, palpitações, fadiga, ansiedade, entre outros sintomas que vão depender de fatores externos e progressão da doença.
Ela é vulgarmente conhecida como “Doença do Pé Gigante” por causa do formigamento e dormência que causa nos pés, provocando a impressão de que eles estão muito maiores do realmente são.
A TAF não tem cura e, portanto, o tratamento é sintomático, podendo até mesmo evitar a sua progressão. De modo geral, quando o diagnóstico é precoce, os resultados são mais satisfatórios. Logo, é importante descobrir sobre a doença o mais cedo possível.
O principal órgão produtor da TTR é o fígado e, portanto, alguns pacientes são submetidos a transplantes. No entanto, novas pesquisas já apresentaram alguns medicamentos úteis, como a Tafamidis, uma droga que age estabilizando a mutação ao evitar os acúmulos de amiloides.
No Brasil, a medicação se tornou disponível apenas recentemente. Ela foi liberada pela ANVISA em fevereiro de 2017, embora com um custo relativamente alto. Entretanto, ela já está em processo de incorporação na lista de medicamentos caros que são disponibilizados pelo SUS.
